Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Geteilter Fuß (Split foot)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Anonychie (Anonychia)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)