Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
Auch bekannt als: Johnson-Munson-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geteilter Fuß (Split foot)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Scheidenfistel (Vaginal fistula)
- Anonychie (Anonychia)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Persistierende Kloake (Persistent cloaca)