Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Macrotia (Macrotia)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Gelegentlich (29-5%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Genu varum (Genu varum)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)