Barth-Syndrom

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Erhöhtes Monolysocardiolipin/Cardiolipin-Verhältnis (Elevated monolysocardiolipin/cardiolipin ratio)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased circulating prealbumin concentration)
  • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Sondenernährung (Tube feeding)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Monozytose (Increased total monocyte count)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Plötzlicher Tod (Sudden death)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Depression (Depression)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)