Barth-Syndrom
Auch bekannt als: 3-Methylglutaconazidurie Typ 2, BTHS, Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal, Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom, MGA2, X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie
Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1
ICD-11 5C50.E0
OMIM 302060
MONDO 0010543
UMLS C0574083
GARD 5890
MeSH D056889
MedDRA 10078537
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAFAZZIN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
Häufig (79-30%)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased circulating prealbumin concentration)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Erhöhtes Monolysocardiolipin/Cardiolipin-Verhältnis (Elevated monolysocardiolipin/cardiolipin ratio)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Orales Geschwür (Oral ulcer)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
- Ängste (Anxiety)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Monozytose (Increased total monocyte count)
- Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
- Sondenernährung (Tube feeding)
- Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Depression (Depression)
- Plötzlicher Tod (Sudden death)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)