Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
Auch bekannt als: Anophthalmie mit Anomalien der Gliedmaßen, Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom, OAS, Opthalmo-akromeles Syndrom, Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMOC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Fingeraplasie (Finger aplasia)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Macrodontia (Macrodontia)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)