Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Fingeraplasie (Finger aplasia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)