Anophthalmie plus-Syndrom
Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)