Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Myopie (Myopia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)