Bardet-Biedl-Syndrom

Auch bekannt als: BBS

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 209900 OMIM 600151 OMIM 605231 OMIM 615981 OMIM 615982 OMIM 615983 OMIM 615984 OMIM 615985 OMIM 615986 OMIM 615987 OMIM 615988 OMIM 615989 OMIM 615990 OMIM 615991 OMIM 615992 OMIM 615993 OMIM 615994 OMIM 615995 OMIM 615996 OMIM 617119 OMIM 617406 OMIM 619471 MONDO 0015229 UMLS C0752166 GARD 6866 MeSH D020788 MedDRA 10056715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 CEP19 CEP290 CFAP418 IFT172 IFT27 IFT74 LZTFL1 MKKS MKS1 NPHP1 SCAPER SCLT1 SDCCAG8 TRIM32 TTC8 WDPCP

Symptome

Obligat (100%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Autism (Autism)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Depression (Depression)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Blindheit (Blindness)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Photophobie (Photophobia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Seizure (Seizure)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ängste (Anxiety)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Asthma (Asthma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Sehr selten (4-1%)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)