Bardet-Biedl-Syndrom

Auch bekannt als: BBS

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 209900 OMIM 600151 OMIM 605231 OMIM 615981 OMIM 615982 OMIM 615983 OMIM 615984 OMIM 615985 OMIM 615986 OMIM 615987 OMIM 615988 OMIM 615989 OMIM 615990 OMIM 615991 OMIM 615992 OMIM 615993 OMIM 615994 OMIM 615995 OMIM 615996 OMIM 617119 OMIM 617406 OMIM 619471 MONDO 0015229 UMLS C0752166 GARD 6866 MeSH D020788 MedDRA 10056715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 CEP19 CEP290 CFAP418 IFT172 IFT27 IFT74 LZTFL1 MKKS MKS1 NPHP1 SCAPER SCLT1 SDCCAG8 TRIM32 TTC8 WDPCP

Symptome

Obligat (100%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Depression (Depression)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Autism (Autism)
  • Blindheit (Blindness)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Seizure (Seizure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Asthma (Asthma)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Rhinitis (Rhinitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)