Bardet-Biedl-Syndrom

Auch bekannt als: BBS

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 209900 OMIM 600151 OMIM 605231 OMIM 615981 OMIM 615982 OMIM 615983 OMIM 615984 OMIM 615985 OMIM 615986 OMIM 615987 OMIM 615988 OMIM 615989 OMIM 615990 OMIM 615991 OMIM 615992 OMIM 615993 OMIM 615994 OMIM 615995 OMIM 615996 OMIM 617119 OMIM 617406 OMIM 619471 MONDO 0015229 UMLS C0752166 GARD 6866 MeSH D020788 MedDRA 10056715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 CEP19 CEP290 CFAP418 IFT172 IFT27 IFT74 LZTFL1 MKKS MKS1 NPHP1 SCAPER SCLT1 SDCCAG8 TRIM32 TTC8 WDPCP

Symptome

Obligat (100%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Depression (Depression)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Autism (Autism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ängste (Anxiety)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Asthma (Asthma)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Sehr selten (4-1%)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)