Bardet-Biedl-Syndrom

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Depression (Depression)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Autism (Autism)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Ängste (Anxiety)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Asthma (Asthma)
Sehr selten (4-1%)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)