Bardet-Biedl-Syndrom

Auch bekannt als: BBS

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 209900 OMIM 600151 OMIM 605231 OMIM 615981 OMIM 615982 OMIM 615983 OMIM 615984 OMIM 615985 OMIM 615986 OMIM 615987 OMIM 615988 OMIM 615989 OMIM 615990 OMIM 615991 OMIM 615992 OMIM 615993 OMIM 615994 OMIM 615995 OMIM 615996 OMIM 617119 OMIM 617406 OMIM 619471 MONDO 0015229 UMLS C0752166 GARD 6866 MeSH D020788 MedDRA 10056715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 CEP19 CEP290 CFAP418 IFT172 IFT27 IFT74 LZTFL1 MKKS MKS1 NPHP1 SCAPER SCLT1 SDCCAG8 TRIM32 TTC8 WDPCP

Symptome

Obligat (100%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Adipositas (Obesity)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Depression (Depression)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Autism (Autism)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Asthma (Asthma)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)