Bardet-Biedl-Syndrom

Auch bekannt als: BBS

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 209900 OMIM 600151 OMIM 605231 OMIM 615981 OMIM 615982 OMIM 615983 OMIM 615984 OMIM 615985 OMIM 615986 OMIM 615987 OMIM 615988 OMIM 615989 OMIM 615990 OMIM 615991 OMIM 615992 OMIM 615993 OMIM 615994 OMIM 615995 OMIM 615996 OMIM 617119 OMIM 617406 OMIM 619471 MONDO 0015229 UMLS C0752166 GARD 6866 MeSH D020788 MedDRA 10056715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 CEP19 CEP290 CFAP418 IFT172 IFT27 IFT74 LZTFL1 MKKS MKS1 NPHP1 SCAPER SCLT1 SDCCAG8 TRIM32 TTC8 WDPCP

Symptome

Obligat (100%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Adipositas (Obesity)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Blindheit (Blindness)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Autism (Autism)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Depression (Depression)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Seizure (Seizure)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Ängste (Anxiety)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Asthma (Asthma)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)