Pentasomie X

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)