Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anonychie (Anonychia)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
Häufig (79-30%)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)