Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Auch bekannt als: Teebi-Kaurah-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 607214 MONDO 0011795 UMLS C2931373 MeSH C536948
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Anonychie (Anonychia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)