Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Lipom (Lipoma)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Nävus (Nevus)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
Häufig (79-30%)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Seizure (Seizure)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)