Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.1 MONDO 0015205 UMLS C4275151
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Agyria (Agyria)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)