Mikrolissenzephalie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.1 OMIM 614019 OMIM 616212 MONDO 0015204 UMLS C1956147
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Sehr häufig (99-80%)
  • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)