Mikrolissenzephalie
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Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
- Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)