Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
Häufig (79-30%)
- Adipositas (Obesity)