Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Piussan-Lenaerts-Mathieu-Syndrom
Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Häufig (79-30%)
- Adipositas (Obesity)