Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Auch bekannt als: Aughton-Hufnagle-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y MONDO 0015201 UMLS C4751231 GARD 697
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)