Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 106250 MONDO 0007123 UMLS C1862866 GARD 696
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TP63

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)