Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Auch bekannt als: AEC-Syndrom, Hay-Wells-Syndrom

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 106260 MONDO 0007124 UMLS C0406709 GARD 6571 MeSH C535847
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
  • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Dünne Haut (Thin skin)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Verminderte gesundheitsbezogene Lebensqualität (Diminished health-related quality of life)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Trismus (Trismus)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Haarschäfte mit Längsrillen (Hairshafts with longitudinal grooves)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kutane Syndaktylie der Zehen 3 bis 4 (3-4 toe cutaneous syndactyly)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
Sehr selten (4-1%)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Mikropenis (Micropenis)