BOR-Syndrom
Auch bekannt als: Branchio-oto-renales Syndrom, Branchiootorenale Spektrum-Störung, Melnick-Fraser-Syndrom
Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 113650
OMIM 610896
MONDO 0007029
UMLS C0265234
GARD 10147
MeSH D019280
MedDRA 10071135
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EYA1
SIX1
SIX5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
- Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
- Branchialer Sinus (Branchial sinus)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Hängeohr (Lop ear)
- Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
- Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
- Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
- Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
- Mikrotie (Microtia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)