BOR-Syndrom

Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
Häufig (79-30%)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
  • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
  • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Branchialzyste (Branchial cyst)
  • Hängeohr (Lop ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)