Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 106220 MONDO 0007120 UMLS C1862868 GARD 685 MeSH C566281
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Grauer Star (Cataract)