Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Walker-Dyson-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q13.1 MONDO 0015199 UMLS C2931243 GARD 5530 MeSH C536568
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)