Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aniridie (Aniridia)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Grauer Star (Cataract)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)