Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Ptosis (Ptosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Alopezie (Alopecia)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)