Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q13.1 MONDO 0015198 UMLS C4303736 GARD 689
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)