Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Gillespie-Syndrom
Eine seltene genetische Entwicklungs- und neurologische Störung, die durch die Assoziation einer partiellen bilateralen Aniridie (oder Iris-Hypoplasie) mit nicht-progredienter zerebellärer Ataxie, Intelligenzminderung und kongenitaler Hypotonie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITPR1
PAX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aniridie (Aniridia)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Ataxie (Ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Sprache scannen (Scanning speech)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)