Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetische Entwicklungs- und neurologische Störung, die durch die Assoziation einer partiellen bilateralen Aniridie (oder Iris-Hypoplasie) mit nicht-progredienter zerebellärer Ataxie, Intelligenzminderung und kongenitaler Hypotonie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sprache scannen (Scanning speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)