Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
Auch bekannt als: Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Aniridie (Aniridia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypotonie (Hypotonia)