Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hypotonie (Hypotonia)