Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Horner-Syndrom (Horner syndrome)