Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)