Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
Auch bekannt als: BRBN, Bean-Syndrom, Blaues Gummibläschen-Naevus-Syndrom
Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TEK
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
- Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Volvulus (Volvulus)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)