Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Auch bekannt als: Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie, Warburton-Anyane-Yeboa-Syndrom

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD7Y OMIM 257300 OMIM 614114 OMIM 617598 OMIM 620153 OMIM 620189 MONDO 0000141 UMLS C4551972 GARD 3007 MeSH C536682
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BUB1 BUB1B BUB3 CEP57 TRIP13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aszites (Ascites)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Apnoe (Apnea)