Ramos-Arroyo-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
Häufig (79-30%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Breites Gesicht (Broad face)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Glatte Zunge (Smooth tongue)
  • Choanalstenose (Choanal stenosis)
  • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)