Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
Eine seltene Neuralrohrfehlbildung, die durch das Fehlen der Schädeldecke und der Hirnstrukturen gekennzeichnet ist. Diese tödliche Fehlbildung ist eine Folge des Versagens des vorderen Neuroporus, sich während der frühen Embryonalentwicklung zu schließen, was zu einer Exenzephalie führt, bei der das Gehirn außerhalb des Schädels liegt. Die Degeneration des Hirngewebes ist auf dessen Kontakt mit dem Fruchtwasser zurückzuführen und verwandelt die Exenzephalie in eine Anenzephalie (Fehlen des Gehirns).
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anenzephalie (Anencephaly)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)