Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Eine seltene Neuralrohrfehlbildung, die durch das Fehlen der Schädeldecke und der Hirnstrukturen gekennzeichnet ist. Diese tödliche Fehlbildung ist eine Folge des Versagens des vorderen Neuroporus, sich während der frühen Embryonalentwicklung zu schließen, was zu einer Exenzephalie führt, bei der das Gehirn außerhalb des Schädels liegt. Die Degeneration des Hirngewebes ist auf dessen Kontakt mit dem Fruchtwasser zurückzuführen und verwandelt die Exenzephalie in eine Anenzephalie (Fehlen des Gehirns).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Anenzephalie (Anencephaly)