Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Aszites (Ascites)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Splenomegalie (Splenomegaly)