Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
Auch bekannt als: Waters-West-Syndrom
Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Anämie (Anemia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Aszites (Ascites)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)