Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
Häufig (79-30%)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
- Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
- Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
- Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Myopathie (Myopathy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Ataxie (Ataxia)
- Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)