Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Auch bekannt als: LHON, Leber-Optikusatrophie, Optikus-Neuropathie Typ Leber
Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2
ICD-11 8C73.Y
OMIM 308905
OMIM 535000
OMIM 619382
OMIM 620569
MONDO 0010788
UMLS C0917796
GARD 6870
MeSH D029242
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC30
MT-ATP6
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
NDUFS2
MT-CO1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
Häufig (79-30%)
- Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
- Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
Gelegentlich (29-5%)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Myopathie (Myopathy)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)