Trehalase-Mangel
Auch bekannt als: Trehalose-Intoleranz, isolierte
Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.3
ICD-11 5C61.3
OMIM 612119
MONDO 0012803
MONDO 12803
UMLS C0268187
GARD 10372
MeSH C562603
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
>1 / 1000 (Jahresinzidenz, Greenland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TREH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Erbrechen (Vomiting)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)