Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Biologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Adipositas (Obesity)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)