Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
Auch bekannt als: 3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel, Ampola-Syndrom, MCDU
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Biologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Mikromelie (Micromelia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Adipositas (Obesity)