Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
Auch bekannt als: 3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel, Ampola-Syndrom, MCDU
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Biologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Mikromelie (Micromelia)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)