Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
Auch bekannt als: 3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel, Ampola-Syndrom, MCDU
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Biologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Genu valgum (Genu valgum)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Strabismus (Strabismus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Mikromelie (Micromelia)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Adipositas (Obesity)