Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
Auch bekannt als: 3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel, Ampola-Syndrom, MCDU
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Biologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)