Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
Auch bekannt als: 3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel, Ampola-Syndrom, MCDU
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Biologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikromelie (Micromelia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Adipositas (Obesity)