Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
Häufig (79-30%)
  • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Pulpenverkalkung (Pulp calcification)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
  • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Parodontitis (Periodontitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)