Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie, amelo-onycho-hypohidrotische
Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
- Onycholyse (Onycholysis)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Feines Haar (Fine hair)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
Gelegentlich (29-5%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)