Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie, amelo-onycho-hypohidrotische
Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Onycholyse (Onycholysis)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
Häufig (79-30%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Feines Haar (Fine hair)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
- Trockene Haut (Dry skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)