Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Auch bekannt als: Alzheimer-Krankheit, familiäre, EOFAD

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G30.0 ICD-11 6D80.0 OMIM 104300 OMIM 104310 OMIM 602096 OMIM 604154 OMIM 605055 OMIM 605526 OMIM 606187 OMIM 606889 OMIM 607116 OMIM 607822 OMIM 609636 OMIM 609790 OMIM 611073 OMIM 611152 OMIM 611154 MONDO 0015140 UMLS C0276496 GARD 12798
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APP PSEN1 PSEN2 SORL1 TOMM40 TREM2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
  • Demenz (Dementia)
  • Aufregung (Agitation)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
Häufig (79-30%)
  • Enthemmung (Disinhibition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Semantische Demenz (Semantic dementia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
  • Aphasie (Aphasia)