Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Aufregung (Agitation)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Demenz (Dementia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
  • Seizure (Seizure)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Enthemmung (Disinhibition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Semantische Demenz (Semantic dementia)
  • Aphasie (Aphasia)