Multiple Systematrophie
Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Stridor (Stridor)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Camptocormia (Camptocormia)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Axiale Dystonie (Axial dystonia)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
- Verstopfung (Constipation)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)