X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5
COL4A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
- Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Erbrechen (Vomiting)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Grauer Star (Cataract)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Achalasie (Achalasia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
- Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Hämaturie (Hematuria)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Dyspepsie (Dyspepsia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Keratitis (Keratitis)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
- Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
- Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Fibrom (Fibroma)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
- Husten (Cough)
- Myopie (Myopia)