X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5
COL4A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
Häufig (79-30%)
- Achalasie (Achalasia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
- Erbrechen (Vomiting)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Hämaturie (Hematuria)
- Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Dyspepsie (Dyspepsia)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Myopie (Myopia)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Fibrom (Fibroma)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Husten (Cough)
- Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
- Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
- Keratitis (Keratitis)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)