X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Achalasie (Achalasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Myopie (Myopia)
  • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
  • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Husten (Cough)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
  • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)