X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5
COL4A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
- Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
- Hämaturie (Hematuria)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Erbrechen (Vomiting)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Achalasie (Achalasia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
- Grauer Star (Cataract)
- Dyspepsie (Dyspepsia)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
Gelegentlich (29-5%)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Fibrom (Fibroma)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Myopie (Myopia)
- Keratitis (Keratitis)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Husten (Cough)
- Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
- Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)