X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5
COL4A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
Häufig (79-30%)
- Erbrechen (Vomiting)
- Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
- Grauer Star (Cataract)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Hämaturie (Hematuria)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Achalasie (Achalasia)
- Dyspepsie (Dyspepsia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Husten (Cough)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Fibrom (Fibroma)
- Keratitis (Keratitis)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
- Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Myopie (Myopia)