X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5
COL4A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
Häufig (79-30%)
- Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Achalasie (Achalasia)
- Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hämaturie (Hematuria)
- Dyspepsie (Dyspepsia)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Husten (Cough)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
- Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Keratitis (Keratitis)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Myopie (Myopia)
- Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Fibrom (Fibroma)