X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5
COL4A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
Häufig (79-30%)
- Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Dyspepsie (Dyspepsia)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Erbrechen (Vomiting)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Achalasie (Achalasia)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hämaturie (Hematuria)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Husten (Cough)
- Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Keratitis (Keratitis)
- Myopie (Myopia)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
- Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
- Fibrom (Fibroma)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)