X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5
COL4A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
- Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
- Hämaturie (Hematuria)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Erbrechen (Vomiting)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Dyspepsie (Dyspepsia)
- Achalasie (Achalasia)
- Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Fibrom (Fibroma)
- Keratitis (Keratitis)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
- Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
- Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Husten (Cough)
- Myopie (Myopia)