Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)