Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Auch bekannt als: Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Alopecia totalis (Alopecia totalis)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)