Porphyria cutanea tarda (PCT)
Eine seltene hepatische Porphyrie mit kutaner Manifestation (PCT), die durch bullöse Photodermatose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.1
ICD-11 5C58.10
OMIM 176090
OMIM 176100
MONDO 0015104
UMLS C0162566
GARD 7433
MeSH D017119
MedDRA 10036183
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
- Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Porphyrinurie (Porphyrinuria)
Häufig (79-30%)
- Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
- Schmerz (Pain)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
- Alkoholismus (Alcoholism)
- Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
- Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
- Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased circulating hepcidin concentration)
- Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Portale Entzündung (Portal inflammation)
- Ektropium (Ectropion)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
- Narbenbildung (Scarring)
- Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
- Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
- Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)