Porphyria cutanea tarda (PCT)

Eine seltene hepatische Porphyrie mit kutaner Manifestation (PCT), die durch bullöse Photodermatose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
  • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
  • Schmerz (Pain)
  • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased circulating hepcidin concentration)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
  • Portale Entzündung (Portal inflammation)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)