Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: DYT5b, Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives, Tyrosin-Hydroxylase-Mangel, Tyrosin-Hydroxylase-defiziente dopa-responsive Dystonie

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.11 OMIM 605407 OMIM 620453 MONDO 0011551 UMLS C5700309 GARD 1902 MeSH C537537
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TH TSPOAP1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)