Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
Auch bekannt als: SCA26
Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EEF2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
Häufig (79-30%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
Ausgeschlossen (0%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Seizure (Seizure)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Lähmung (Paralysis)