Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Seizure (Seizure)