Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Strabismus (Strabismus)
- Gesichtszuckungen (Facial tics)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Erbrechen (Vomiting)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)