Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
  • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
Sehr selten (4-1%)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)