Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
Sehr selten (4-1%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Depression (Depression)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kopftremor (Head tremor)