Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
Auch bekannt als: SCA23
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PDYN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)