Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Die autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Heiserkeit (ARCMT2K oder CMT4C4) ist eine schwere, frühbeginnende, axonale, periphere sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)