Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Auch bekannt als: CMT1F
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEFL
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Steppergang (Steppage gait)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
- Kopftremor (Head tremor)
- Handtremor (Hand tremor)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Skoliose (Scoliosis)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Unruhige Beine (Restless legs)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)