Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Auch bekannt als: CMT1F
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEFL
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Areflexie (Areflexia)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Handtremor (Hand tremor)
- Steppergang (Steppage gait)
- Kopftremor (Head tremor)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Unruhige Beine (Restless legs)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)