Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Auch bekannt als: CMT1F
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEFL
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Handtremor (Hand tremor)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
- Kopftremor (Head tremor)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Steppergang (Steppage gait)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Unruhige Beine (Restless legs)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)