Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Auch bekannt als: CMT1F
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEFL
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
- Handtremor (Hand tremor)
- Kopftremor (Head tremor)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Steppergang (Steppage gait)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Areflexie (Areflexia)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Unruhige Beine (Restless legs)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)