Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Steppergang (Steppage gait)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Handtremor (Hand tremor)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Kopftremor (Head tremor)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Unruhige Beine (Restless legs)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)