Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Auch bekannt als: CMT1F
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEFL
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Kopftremor (Head tremor)
- Areflexie (Areflexia)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
- Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Handtremor (Hand tremor)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Steppergang (Steppage gait)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Unruhige Beine (Restless legs)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)