Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
- Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
- Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
- Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)