Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Auch bekannt als: CMT1A, Mikroduplikation 17p12

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 LD41.G1 OMIM 118220 MONDO 0007309 UMLS C0270911 GARD 1245
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMP22

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)