Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Eine seltene axonale periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten von schwerer, langsam fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen gekennzeichnet ist. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigungen können ebenfalls auftreten. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Frauen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Zittern (Tremor)
  • Ataxie (Ataxia)