Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
Auch bekannt als: CMTX4, Cowchock-Syndrom
Eine seltene axonale periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten von schwerer, langsam fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen gekennzeichnet ist. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigungen können ebenfalls auftreten. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Frauen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AIFM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Areflexie (Areflexia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ataxie (Ataxia)
- Zittern (Tremor)