Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
Auch bekannt als: CMTX3
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die in der Kindheit zu einer fortschreitenden distalen Muskelschwäche und -atrophie (zunächst in den unteren, dann in den oberen Extremitäten) sowie zu einem distalen sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, einem Pes cavus und fehlenden oder verminderten distalen Sehnenreflexen führt. Schmerzen und Parästhesien zählen zu den ersten sensorischen Symptomen. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Areflexie (Areflexia)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Zittern (Tremor)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)