Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die in der Kindheit zu einer fortschreitenden distalen Muskelschwäche und -atrophie (zunächst in den unteren, dann in den oberen Extremitäten) sowie zu einem distalen sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, einem Pes cavus und fehlenden oder verminderten distalen Sehnenreflexen führt. Schmerzen und Parästhesien zählen zu den ersten sensorischen Symptomen. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Zittern (Tremor)