Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
Auch bekannt als: CMTX3
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die in der Kindheit zu einer fortschreitenden distalen Muskelschwäche und -atrophie (zunächst in den unteren, dann in den oberen Extremitäten) sowie zu einem distalen sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, einem Pes cavus und fehlenden oder verminderten distalen Sehnenreflexen führt. Schmerzen und Parästhesien zählen zu den ersten sensorischen Symptomen. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Areflexie (Areflexia)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zittern (Tremor)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)