Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
Auch bekannt als: CMTX3
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die in der Kindheit zu einer fortschreitenden distalen Muskelschwäche und -atrophie (zunächst in den unteren, dann in den oberen Extremitäten) sowie zu einem distalen sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, einem Pes cavus und fehlenden oder verminderten distalen Sehnenreflexen führt. Schmerzen und Parästhesien zählen zu den ersten sensorischen Symptomen. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Areflexie (Areflexia)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Zittern (Tremor)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)